Le CERENEF-Ped est composé d’une équipe pluri-professionnelle de « première ligne » incluant médecins (neuropédiatres), psychologue, neuropsychologue, assistant·e sociale, secrétaire et personnel de recherche. Les membres de cette équipe sont formés et ont des compétences spécifiques dans la NF1 qui leur permettent de coordonner les actrices et acteurs de « seconde ligne » disponibles selon les cas pour assurer à l’enfant un parcours de soins personnalisé (ophtalmologues, endocrinologues, orthopédistes, neuro-oncologues, généticien·nes, dermatologues…). Notre prise en charge est ainsi multidisciplinaire, en consultation, en hospitalisation de jour ou en hospitalisation traditionnelle.

En plus de l’examen médical spécialisé, portant sur les différentes complications possibles de cette affection, une attention particulière est apportée au développement psychomoteur et aux apprentissages des enfants. Selon les besoins, des évaluations neuropsychologiques, orthophoniques et psychomotrices peuvent être réalisées au CERENEF-Ped.

Depuis de nombreuses années, le CERENEF-Ped assure la formation de publics variés : médecins, internes, paramédicaux (écoles d’orthophonie, de psychomotricité et d’ergothérapie), étudiant.es, etc. Nous participons aussi aux journées associatives ou à des manifestations grand public dans l’objectif de permettre une meilleure visibilité et compréhension de la maladie et de ses manifestations.

Enfin, dans un soucis de diffusion des connaissances, nous réalisons un bulletin de veille scientifique, 3 fois par an, portant sur les dernières connaissances scientifiques cognitives de l’enfant atteint de NF1. Retrouvez ci-dessous le dernier bulletin paru :

Depuis plusieurs années, le CHU de Toulouse effectue des recherches cliniques et des projets d’envergure pour une meilleure compréhension de la NF1. Un certain nombre de recherches cliniques sont donc conduites au CERENEF-Ped, où le CHU de Toulouse est soit investigateur principal, soit partenaire associé. En particulier, les troubles neurocognitifs des enfants porteurs d’une NF1 sont au cœur des préoccupations de l’équipe. En tant que principale complication de cette pathologie génétique durant l’enfance, une attention particulière leur est apportée dans le cadre du suivi et de la prise en charge.

Les 3 axes thématiques centraux des recherches menées par notre équipe sont :

1. la description précise de ces troubles cognitifs,
2. la compréhension de leurs bases étiologiques,
3. l’évaluation de l’efficacité des prises en charge proposées.

Nos objectifs de recherche sont :

• la compréhension des liens entre les niveaux cognitifs et comportementaux et les dysfonctionnements cérébraux, abordés avec les techniques d’imagerie cérébrale fonctionnelle (potentiels évoqués et IRM fonctionnelle)
• l’étude de la comorbidité dans les troubles de l’apprentissage et le rôle des systèmes mnésiques (mémoire de travail, mémoire procédurale et mémoire déclarative).

Au CERENEF-Ped, notre cheffe de projet recherche est Maëlle Biotteau.