Mis à jour le
En 1997, le professeur Yves Chaix a créé dans le service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants une consultation spécialisée dédiée au diagnostic et au suivi des enfants porteurs de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de leur famille. En 2023, cette consultation a été reconnue comme centre de référence maladies rares NF1 de l’enfant (CeReN’Ped). Nous assurons aujourd’hui le suivi et l’accompagnement de plus de 200 enfants, âgés de 0 à 18 ans et porteurs de NF1, et de leur famille.
Au sein du service de neurologie pédiatrique, nous avons développé une expertise particulière pour l’expression pédiatrique de la NF1. La prise en charge que nous proposons est multidisciplinaire et mutiprofessionnelle. Elle est aussi personnalisée en fonction de l’expression de la maladie.
Ainsi, en plus de l’examen médical spécialisé initial, des évaluations et soins peuvent être réalisés en ophtalmologie, endocrinologie, orthopédie, neuro-oncologie, génétique, cardiologie, dermatologie, etc. selon les besoins de l’enfant.
Des évaluations neuropsychologiques, orthophoniques et en psychomotricité peuvent également être réalisées.
Dans le centre de référence maladies rares NF1 de l’enfant (CeReN’Ped), nous avons 3 missions :
Le CeReN’Ped est composé d’une équipe pluri-professionnelle de « première ligne » incluant médecins (neuropédiatres), psychologue, neuropsychologue, assistant·e sociale, secrétaire et personnel de recherche. Les membres de cette équipe sont formés et ont des compétences spécifiques dans la NF1 qui leur permettent de coordonner les actrices et acteurs de « seconde ligne » disponibles selon les cas pour assurer à l’enfant un parcours de soins personnalisé (ophtalmologues, endocrinologues, orthopédistes, neuro-oncologues, généticien·nes, dermatologues…). Notre prise en charge est ainsi multidisciplinaire, en consultation, en hospitalisation de jour ou en hospitalisation traditionnelle.
En plus de l’examen médical spécialisé, portant sur les différentes complications possibles de cette affection, une attention particulière est apportée au développement psychomoteur et aux apprentissages des enfants. Selon les besoins, des évaluations neuropsychologiques, orthophoniques et psychomotrices peuvent être réalisées au au CeReN’Ped.
Depuis de nombreuses années, le CeReN’Ped assure la formation de publics variés : médecins, internes, paramédicaux (écoles d’orthophonie, de psychomotricité et d’ergothérapie), étudiant.es, etc. Nous participons aussi aux journées associatives ou à des manifestations grand public dans l’objectif de permettre une meilleure visibilité et compréhension de la maladie et de ses manifestations.
Enfin, dans un soucis de diffusion des connaissances, nous réalisons un bulletin de veille scientifique, 3 fois par an, portant sur les dernières connaissances scientifiques cognitives de l’enfant atteint de NF1. Retrouvez ci-dessous le dernier bulletin paru :
Depuis plusieurs années, le CHU de Toulouse effectue des recherches cliniques et des projets d’envergure pour une meilleure compréhension de la NF1. Un certain nombre de recherches cliniques sont donc conduites au CeReN’Ped, où le CHU de Toulouse est soit investigateur principal, soit partenaire associé. En particulier, les troubles neurocognitifs des enfants porteurs d’une NF1 sont au cœur des préoccupations de l’équipe. En tant que principale complication de cette pathologie génétique durant l’enfance, une attention particulière leur est apportée dans le cadre du suivi et de la prise en charge.
Les 3 axes thématiques centraux des recherches menées par notre équipe sont :
Nos objectifs de recherche sont :
Au CeReN’Ped, notre cheffe de projet recherche est Maëlle Biotteau.
Pour en savoir plus sur le fonctionnement du CeReN’Ped, nous vous invitons également à consulter la revue Horizon NF1 n° 2 - décembre 2024 [PDF – 855.8 ko] éditée par le site Rare à l’écoute. Ce numéro est dédié à notre centre.
Le CeReN’Ped travaille en synergie nationale avec les 3 autres centres de référence maladies rares NF1 français :
Le CeReN’Ped fait partie de la Filière santé maladies rares dermatologiques (Fimarad) qui comprend plusieurs centres de référence et de compétence de plusieurs maladies rares dermatologiques.
Dans le domaine de la recherche, le CeReN’Ped peut également compter sur le soutien de l’Inserm, et notamment de son laboratoire toulousain dénommé Toulouse neuro imaging center (ToNIC).
Au CeReN’Ped, nous travaillons en étroite relation avec cette association qui écoute les malades atteint·es de NF1 et leurs proches, les oriente vers les équipes médicales, informe des dernières avancées de la recherche sur cette maladie, etc.