En France, le dépistage néonatal concerne tous les nouveaux nés et il est gratuit. Il permet de :

• repérer des maladies avant l’apparition des premiers signes chez l’enfant et de proposer une prise en charge adaptée,
• prévenir la survenue de complications sévères ou d’en limiter la gravité.

Fonctionnement du CRDN Occitanie

Le CRDN Occitanie est composé de professionnel·les de santé issu·es du CHU de Toulouse et du CHU de Montpellier, et en particulier :

• du laboratoire de biochimie du CHU de Toulouse,
• du laboratoire de biochimie du CHU de Montpellier,
• de leurs centres de références maladies rares respectifs.

Il dispose donc de :

• 1 coordination (à Toulouse) pour l’ensemble des maternités d’Occitanie,
• 2 antennes (à Toulouse et Montpellier) qui permettent la réalisation d’examens biologiques et la prise en charge des enfants dépistés dans chaque ville dans un délai optimal, conformément aux recommandations du centre national de coordination du dépistage néonatal.

Chaque antenne est coordonnée localement par un médecin pédiatre et un médecin biologiste :

• Antenne du CRDN Occitanie au CHU de Toulouse :
  • médecin pédiatre : Dr Isabelle Oliver-Petit
  • médecin biologiste : Pr Jérôme Ausseil
• Antenne du CRDN Occitanie au CHU de Montpellier :
  • médecin pédiatre : Pr Gilles Cambonie
  • médecin biologiste : Dr Stéphanie Badiou

Chiffres clés

Comment se déroule le dépistage ?

Entre le 2^e et le 3^e jour après la naissance, il est prélevé à la maternité sur un buvard quelques gouttes de sang au talon de votre bébé. Ce prélèvement est immédiatement envoyé dans 1 des 2 laboratoire du CRDN Occitanie afin que soient réalisés les différents dépistages.

À l’heure actuelle, les 13 maladies rares mais potentiellement graves que nous dépistons sont :

• la phénylcétonurie,
• l’hypothyroïdie congénitale,
• l’hyperplasie congénitale des surrénales,
• la drépanocytose,
• la mucoviscidose,
• le déficit en MCAD,
• l’homocystinurie,
• la tyrosinémie,
• l’acidémie isovalérique,
• la leucinose,
• l’acidurie glutarique de type 1,
• le déficit des acides gras à chaine longue,
• le déficit de captation de la carnitine.

En 2025, 3 nouvelles maladies devraient être dépistées :

• le déficit des acides gras à très longue chaine (VLCAD),
• la sclérose latérale amyotrophique (SLA),
• les déficits immunitaires combinés.

Après ces dépistages, les résultats anormaux sont transmis aux centres de référence maladies rares concernés, généralement vers la fin de la 1^re semaine de vie de votre bébé, afin que ces centres puissent vous contacter directement au plus vite.

Consultez le site web du centre national de coordination du dépistage néonatal pour en savoir plus sur :

• les maladies dépistées,
• les étapes du dépistage / les documents d’informations.