Dépistage néonatal

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Depuis le 1er mars 2018, l’Agence régionale de santé (ARS) Occitanie a confié au CHU de Toulouse la responsabilité du Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Occitanie, afin de couvrir au mieux le territoire et de respecter les délais optimaux du programme national de dépistage néonatal.

En France, le dépistage néonatal concerne tous les nouveaux nés et il est gratuit. Il permet de :

  • repérer des maladies avant l’apparition des premiers signes chez l’enfant et de proposer une prise en charge adaptée,
  • prévenir la survenue de complications sévères ou d’en limiter la gravité.

Fonctionnement du CRDN Occitanie

Le CRDN Occitanie est composé de professionnel·les de santé issu·es du CHU de Toulouse et du CHU de Montpellier, et en particulier :

Il dispose donc de 2 antennes dans ces 2 villes. Ces 2 antennes permettent la réalisation d’examens biologiques et la prise en charge des enfants dépistés dans un délai optimal, conformément au programme national de dépistage néonatal.

Chaque antenne est coordonnée localement par un médecin pédiatre et un médecin biologiste :

Chiffres clés

  • 55 000 bébés dépistés chaque année en Occitanie
  • 13 maladies rares dépistées

Comment se déroule le dépistage ?

Au 3e jour après la naissance, nous prélevons sur un buvard quelques gouttes de sang au talon de votre bébé. Ce prélèvement est immédiatement envoyé dans 1 des 2 laboratoire du CRDN Occitanie afin que soient réalisés les différents dépistages.

À l’heure actuelle, les 13 maladies rares mais potentiellement graves que nous dépistons sont :

  • la phénylcétonurie,
  • l’hypothyroïdie congénitale,
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales,
  • la drépanocytose,
  • la mucoviscidose,
  • le déficit en MCAD,
  • l’homocystinurie,
  • la tyrosinémie,
  • l’acidémie isovalérique,
  • la leucinose,
  • l’acidurie glutarique de type 1,
  • le déficit des acides gras à chaine longue,
  • le déficit de captation de la carnitine.

Pour en savoir plus sur ces maladies dépistées, consultez le site du programme national du dépistage néonatal.

En 2025, 3 nouvelles maladies devraient être dépistées :

  • le déficit des acides gras à très longue chaine (VLCAD),
  • la sclérose latérale amyotrophique (SLA),
  • les déficits immunitaires combinés.

Après ces dépistages, les résultats sont transmis aux référent·es des centres de maladies rares, si possible avant la fin de la 1resemaine de vie de votre bébé.