Qu’est-ce que la plateforme NeuroSMaRT ?

La plateforme NeuroSMaRT (Neurologie Structures Maladies Rares Toulouse) regroupe les Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares (CRMR ou CCMR) du département de neurologie , dans un partenariat privilégié avec l’équipe du service de génétique médicale.
NeuroSMaRT favorise les échanges entre professionnels sur les thématiques médicales et autour de savoir-faire techniques, mais aussi sur des projets de recherche en lien avec le centre d’investigation clinique (CIC), MeDatAS-CIC et l’Unité Inserm TONIC

Vous retrouverez sur le site web Rare à l’écoute, spécialisé dans la production de podcasts et de livres dédiés aux maladies rares un podcast dédié à la plateforme NeuroSMaRT. Le Pr Jérémie Pariente revient plus en détails sur l’origine, le fonctionnement, et les délivrables de cette plateforme.

Nos objectifs :

L’objectif de l’axe Neurosmart est triple :

• Diminuer l’errance diagnostique,
• Améliorer la prise en charge,
• Faciliter l’accès à la recherche et aux Médicaments et Thérapies Innovantes

Nos missions :

Ses missions sont :

• D’optimiser l’accessibilité et la visibilité des Centres de Référence et de Compétence dédiées aux MRN.
• De mettre en place des collaborations avec des partenaires institutionnels et associatifs et de proposer des programmes de formation et d’information pour les professionnels et les usagers.
• D’aider au développement de projet de recherche clinique à promotion interne ainsi que faciliter la mise en relation avec les industriels.

Que faisons-nous ?

La plateforme NeuroSMaRT, c’est :

• Un guichet unique pour demande d’avis diagnostique ou adressage vers un CCMR ou un CRMR ;
• Une coordination des parcours de soins complexes ville / hôpital avec la mise en place d’un plan de soins personnalisés en lien avec les différents services du CHU, les programmes d’éducation thérapeutique du patient, les médecins et paramédicaux libéraux, les Dispositifs d’Appui à la Coordination, le dispositif maladies rares Occitanie, les Communautés Professionnelles Territoriales de Santé, les associations etc. ;
• Des lits d’hospitalisation de jour (HDJ), d’hospitalisation de semaine et traditionnelle pour bilan de diagnostic et de suivi ;
• Des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) pour orienter le bilan étiologique et la prise en charge ;
• Des consultations post-annonces génétiques pour permettre une meilleure compréhension du diagnostic et de ses enjeux ;
• Des formations des professionnels, intervenants à domicile et dans des structures d’accueil, en difficultés dans la prise en soin des patients atteints de MRN
• 40 protocoles de recherche clinique en cours (cf Newsletter juil 2024 et rosace des protocoles)

Pour qui ?

NeuroSMaRT se situe à la jonction entre la ville et d’hôpital. En effet, elle répond aussi bien aux sollicitations des professionnels libéraux qu’hospitaliers.

Dans quel domaine ?

Maladies rares neurologiques (MRN) :

Une maladie rare neurologique (MRN) est une maladie neurologique qui affecte moins de une personne sur 2000, un grand nombre d’entre elles sont d’origine génétique. Ce sont le plus souvent des maladies sévères, chroniques à évolution progressive. On dénombre plus de 800 MRN, affectant plus de 500 000 patients en Europe.

Au CHU de Toulouse, plus de 4000 patients sont suivis pour des MRN dans le département de neurologie.
Ces maladies rares neurologiques sont souvent associées à une errance de diagnostic ou de prise en charge. Environ 1/3 des patients n’ont pas de diagnostic et le délai est, en moyenne, de 4 ans entre le 1er symptôme et le diagnostic.

Une absence de solutions thérapeutiques est observée pour le plus grand nombre de ces MRN mais ces dernières années, l’émergence des médicaments et thérapies innovantes (thérapies géniques, thérapies cellulaires somatiques, médicaments issus de l’ingénierie cellulaire ou tissulaire, médicaments combinés de thérapie innovante) est source d’espoir pour les patients et leurs proches.

Que proposons-nous ?

Comment et pourquoi solliciter la plateforme NeuroSMaRT ?

Afin de permettre un accueil personnalisé répondant aux besoins des patients en errance diagnostique ou de prise en charge, un guichet d’adressage centralisé a été créé. Ce guichet unique peut être saisi par les neurologues ou les psychiatres (3ème recours) avec suspicion de MRN pour avis diagnostique ou de prise en charge. Une demande détaillée (lettre médicale, compte rendu d’imagerie, biologie etc) peut être adressé par mail neurosmart@chu-toulouse.fr ou téléphone 05 61 77 62 95.

Si la MRN est connue ou facilement identifiable, le patient sera directement adressé vers un des 12 CRMR ou CCMR constitutifs de la plateforme. Dans le cas contraire, le patient sera vu en consultation initiale et/ou en hôpital de jour NeuroSMaRT pour bilan diagnostique (évaluation clinique multidisciplinaire, biologie, génétique, imagerie). Les cas les plus complexes seront discutés en RCP pour essayer d’orienter le bilan étiologique.

Le guichet unique NeuroSMaRT peut aussi être sollicité par les professionnels libéraux pour des informations et inclusions de patients dans des protocoles de recherche clinique.

Où travaillons-nous ?

Le CHU de Toulouse expert en maladies rares neurologiques :

Dans le département de neurologie du CHU de Toulouse (Hôpital Purpan), nous sommes reconnus pour notre expertise dans la prise en charge des maladies rares neurologiques (MRN) avec la labellisation de 12 centres en 2023. Ces derniers sont regroupés au sein de la plateforme NeuroSMaRT.

Centres experts maladies rares dédiés aux MRN :

Parmi ces centres maladies rares, 5 ont obtenu le statut de centre de référence et 7 celui de centre de compétence.

Coordonnateurs :

Pr Jérémie PARIENTE (neurologue)
Dr Fabienne ORY-MAGNE (neurologue)
Dr Pascal CINTAS (neurologue)
Dr Marie RAFIQ (neurologue)
Dr Marie WOLFRUM (neurologue)
Dr Fleur GERARD (neurologue)
Bérengère PAGES (neuropsychologue)

Coordinatrice de parcours de soins complexes :

Caroline COURT

Cheffe de projet :

Laurine VIRCHIEN

Service de génétique médicale :

Dr Olivier PATAT et Dr Alban ZIEGLER