Génétique médicale
Mis à jour le
Au CHU de Toulouse, dans le service de génétique médicale, nous avons pour missions principales :
- le diagnostic (clinique et biologique) et la prise en charge des maladies génétiques, de la période anténatale à l’âge adulte,
- le conseil génétique (évaluation du risque de transmission) des patient·es atteint·es de maladies génétiques constitutionnelles et apparentées.
Notre service de génétique médicale est organisé en 2 secteurs :
- le secteur clinique pour l’activité de consultations,
- le secteur de laboratoire pour l’activité de cytogénétique et de génétique moléculaire.
Nous répondons aux sollicitations de patient·es provenant principalement de la région Occitanie, mais également de toute la France ou même de l’étranger.
Enfin, nous participons également à l’activité biologique des plateformes du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025.
Chiffres clés
- 10 000 consultations par an
- 45 minutes en moyenne par consultation
Équipe médicale
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Dr Aubert-Mucca Marion Généticienne Dr Bieth Éric -
Dr Chassaing Nicolas Généticien -
Dr Chesneau Bertrand Médecin généticien -
Dr Dubucs Charlotte Généticienne, fœtopathologiste -
Dr Dupin-Deguine Delphine Généticienne -
Dr Julia Sophie Généticien -
Dr Patat Olivier Cardiologue, radiologue -
Dr Plaisancié Julie Médecin généticien