Maladies rares
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- En Europe, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000.
En France, il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée).
Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique et touchent principalement des enfants. La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes et n’ont pas de traitement curatif.
La prise en charge de ces maladies est structurée en centres de référence maladies rares (CRMR). Un CRMR rassemble les équipes hospitalières sur le territoire national ayant une expertise avérée pour une maladie rare, ou un groupe de maladies rares. Il développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche.
Les équipes médicales sont complémentées par des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.
Chaque CRMR est affilié à une filière de santé maladies rares (FSMR) et composé de :
- 1 centre de référence coordonnateur,
- 1 ou plusieurs centres de référence constitutifs, plusieurs centres de compétence (ou centres de ressources et de compétences).
Pour en savoir plus sur les maladies rares (définition, plans nationaux maladies rares, organisation des centres experts maladies rares en France, etc.), consultez les pages web :
Les centres experts maladies rares du CHU :
Au CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans les maladies rares avec la labellisation de 87 centres experts maladies rares répartis en :
- 25 centres de référence maladies rares : 3 centres coordonnateurs et 22 centres constitutifs
- 4 centres de ressources et de compétences
- 58 centres de compétence maladies rares
Les centres de référence et centres de ressources et de compétences (soit 29 centres au CHU de Toulouse) reçoivent des financements spécifiques de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la santé pour assurer, en plus des soins, 5 missions supplémentaires :
- Expertise
- Recherche
- Formation
- Information
- Coordination
Au CHU de Toulouse, les centres de référence/centres de ressources et de compétences sont regroupés au sein d’une fédération de centres de référence des maladies rares depuis 2011.
Ils sont aussi à l’origine de la création de la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR).
Activité des centres experts maladies rares :
De 2017 à 2022, les chiffres-clés de nos centres experts maladies rares au CHU de Toulouse sont :
Les soins :
- 26 000 patient·es vu·es / an
- 41 nouveaux programmes d’éducation thérapeutique
- 140 nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
La recherche :
- 300 projets de recherche (23 % de collaborations internationales)
- 800 articles publiés
La formation :
- 17 nouveaux diplômes universitaires
- 52 nouveaux programmes de formation continue