Maladies rares

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Au CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans les maladies rares avec la labellisation de 87 centres experts maladies rares répartis en :

Au CHU de Toulouse, nous avons obtenu la labellisation de 25 centres de référence maladies rares, répartis en :

  • 3 centres de référence maladies rares coordonnateurs,
  • 22 centres de référence maladies rares constitutifs.

Ces 25 centres de référence organisent la prise en charge régionale avec les centres de compétence. Ils sont lien étroit avec les associations de soutien aux malades et familles.

Les centres de référence coordonnateurs doivent organiser et coordonner le maillage territorial de centres experts au niveau national, avec le soutien de leur filière santé maladies rares (FSMR), pour amener les soins et le diagnostic au plus proche des personnes malades. Ils assurent les autres missions : recherche, formation, information, coordination et expertise.

Les centres de référence constitutifs ont les mêmes missions avec un rôle régional et/ou inter-régional, en lien avec le centre coordonnateur.

Retrouvez ci-dessous la liste de nos 25 centres de référence maladies rares.

Centres de référence coordonnateurs des maladies rares du CHU de Toulouse
Centres de référence coordonnateurs des maladies rares du CHU de Toulouse avec pour chacun le nom, le référent « enfants », le référent « adultes » et la filière
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT) - Enfants et adultes Dr Gwénaëlle Diene 1 Pr Émilie Montastier DéfiScience
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD) - Enfants et adultes Dr Maella Severino-Freire Pr Juliette Mazereeuw-Hautier 2 FIMARAD
Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Pr Dominique Chauveau 3 ORKID
Centres de référence constitutifs des maladies rares du CHU de Toulouse
Centres de référence constitutifs des maladies rares du CHU de Toulouse avec pour chacun le nom, e référent « enfants », le référent « adultes » et la filière
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de référence de l’atrophie multisystématisée (AMS) - Adultes Dr Margherita Fabbri 4 BRAIN TEAM
Centre de référence des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (SNP-EAI) - Enfants et adultes Dr Emmanuel Cheuret Pr Jérémie Pariente 5
Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) - Enfants et adultes Dr Clément Karsenty Pr Philippe Maury 6 CARDIOGEN
Centre de référence des épilepsies rares (CréER) - Enfants et adultes Dr Caroline Le Camus 7 Dr Luc Valton DéfiScience
Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares Dr Yves Dulac 8 Dr Nathalie Souletie FAVA-Multi
Centre de référence des atrésies des voies biliaires et cholestases génétiques (AVB-CG) - Enfants et adultes Dr Nolwenn Laborde 9 Pr Christophe Bureau FILFOIE
Centre de référence des maladies neuromusculaires (MNM) Atlantique Océanie Caraïbes - Enfants et adultes Dr Claude Cances 10 Dr Pascal Cintas FILNEMUS
Centre de référence des neurofibromatoses - Enfants Pr Yves Chaix 11 FIMARAD
Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) - Enfants Pr Emmanuel Mas 12 FIMATHO
Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) - Enfants et adultes Dr Audrey Cartault 13 Dr Élodie Chantalat FIRENDO
Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard 14 Dr Solange Grunenwald
Centre de référence des maladies héréditaires du métablolisme (MHM) - Enfants et adultes Dr Magalie Gorce 15 Dr Julien Maquet G2M
Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI) - Adultes Pr Guillaume Moulis 16 MARIH
Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) - Enfants et adultes Dr Maella Severino-Freire Dr Cristina Livideanu 17
Centre de référence des neutropénies chroniques – Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet 18 Dr Pierre Cougoul
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) - Enfants et adultes Dr Marie-Pierre Castex Dr Pierre Cougoul 19 MCGRE
Centre de référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP) - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet Dr Sophie Voisin 20 MHEMO
Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard 21 Dr Guillaume Couture OSCAR
Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) Dr Nicolas Chassaing 22 Pr Vincent Soler SENSGENE
Centre de référence des kératopathies rares - Enfants et adultes Dr Jacmine Pechmeja Pr Pierre Fournié 23
Centre de référence des surdités génétiques - Enfants et adultes Dr Marie-Noëlle Calmels Dr Delphine Dupin-Deguine 24
Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (Orares) - Enfants et adultes Pr Frédéric Vaysse 25 Dr Luc Raynaldy TeteCou

Au CHU de Toulouse, nous hébergeons 4 centres de ressources et de compétences (CRC).

Centres de ressources et de compétences des maladies rares du CHU de Toulouse
Centres de ressources et de compétences des maladies rares du CHU de Toulouse avec pour chacun le nom du centre, le référent « enfants », le référent « adultes » et la filière
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de ressources et de compétences de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies rares du neurone moteur - Adultes Dr Pascal Cintas 26 FilSLAN
Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles Dr Caroline Oudot-Challard 27 Dr Marie Piel-Julian MHEMO
Centre de ressources et de compétences pédiatrique mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Dr Léa Roditis 28 MUCO-CFTR
Centre de ressources et de compétences adultes mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Dr Marlène Murris-Espin 29

En complément de nos 29 centres de référence / centres de ressources et compétences de maladies rares, nous disposons également de 58 centres de compétence maladies rares qui nous positionnent comme un acteur national indéniable dans la prise en charge des maladies rares.

Centres de compétence maladies rares du CHU de Toulouse
Centres de compétence maladies rares du CHU de Toulouse avec pour chacun le nom, le référent « enfants », le référent « adultes » et la filière
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion (AnDDI-rares) - Enfants et adultes Dr Olivier Patat 30 Dr Sophie Julia AnDDI-Rares
Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres (CEREFAM) - Enfants Dr Abdelaziz Abid 31
Centre de compétence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales - Enfants et adultes Pr Géraldine Gascoin Pr Christophe Vayssière 32
Centre de compétence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) - Enfants et adultes Dr Emmanuel Cheuret Dr Lionel Calviere 33 BRAIN TEAM
Centre de compétence des démences rares ou précoces (DEMRAP) - Adultes Pr Jérémie Pariente 34
Centre de compétence des stéréotypies motrices rares (syndrome de Gilles-de-la-Tourette) - Enfants et adultes Pr Yves Chaix Dr Christine Brefel-Courbon 35
Centre de compétence de la maladie de Huntington (HD) - Enfants Pr Jérémie Pariente 36
Centre de compétence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCM) - Enfants et adultes Dr Emmanuel Cheuret 37 Dr Damien Biotti
Centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares (Narcol) - Adultes Dr Rachel Debs 38
Centre de compétence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux - Adultes Dr Fabienne Ory-Magne 39
Centre de compétence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) - Enfants et adultes Dr Clément Karsenty 40 Dr Nathalie Souletie CARDIOGEN
Centre de compétence des déficiences intellectuelles de causes rares (DICR) - Enfants Dr Caroline Karsenty 41 DéfiScience
Centre de compétence des maladies rares à expression psychiatrique (MREP) - Enfants et adultes Dr Grégoire Benvegnu
Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord, Nord-Ouest et Sud (CeRAINOs) - Adultes Pr Laurent Sailler 42 FAI2R
Centre de compétence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) - Enfants et adultes Dr Karine Brochard 43 Pr Laurent Alric
Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France, Centre et Martinique (MAIS-IDF/C/M) - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Pr Stanislas Faguer 44
Centre de compétence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE) - Enfants Dr Christine Pajot 45
Centre de compétence des lymphœdèmes primaires (LOP) - Enfants et adultes Dr Sofia Mouttalib Dr Julie Malloizel-Delaunay 46 FAVA-Multi
Centre de compétence des anomalies vasculaires superficielles (AVS) - Enfants et adultes Pr Juliette Mazereeuw-Hautier Dr Julie Malloizel-Delaunay 47
Centre de compétence des maladies artérielles rares (MAR) - Enfants et adultes Dr Yves Dulac Pr Alessandra Bura-Rivière 48
Centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler (HHT) Dr Yves Dulac Pr Laurent Alric 49
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-HAI) - Enfants et adultes Dr Nolwenn Laborde Pr Christophe Bureau 50 FILFOIE
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie (MVF) - Enfants et adultes
Centre de compétence des maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON) - Enfants et adultes Dr Olivier Patat 51 Dr Pascal Cintas FILNEMUS
Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) Dr Maella Severino-Freire Dr Marion Marcaillou 52 FIMARAD
Centre de compétence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) - Enfants Dr Aurélie Le Mandat 53 FIMATHO
Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique (HCD) - Enfants Dr Marie-Odile Marcoux 54
Centre de compétence des maladies rares du pancréas (PaRaDis) - Adultes Pr Louis Buscail 55
Centre de compétence des polyposes génétiques digestives de l’adulte (PoDGenA) - Adultes Dr Delphine Bonnet 56
Centre de compétence des dyslipidémies rares (CEDRA) - Enfants et adultes Dr Vanina Bongard Pr Jean Ferrières 57 FIRENDO
Centre de compétence du développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN) - Enfants et adultes Pr Olivier Abbo 58 Dr Catherine Pienkowski
Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) - Enfants et adultes Dr Isabelle Oliver-Petit Dr Delphine Vezzosi 59
Centre de compétence des maladies rares de la surrénale (MRS) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard
Centre de compétence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) - Enfants et adultes Dr Laura Hatchondo Pr Pierre Gourdy 60
Centre de compétence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux - Enfants et adultes Dr Isabelle Oliver-Petit Dr Solange Grunenwald 61
Centre de compétence des maladies lysosomales - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Pr Grégory Pugnet 62 G2M
Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer - Enfants et adultes Dr Nolwenn Laborde Pr Christophe Bureau 63
Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre - Adultes Dr Fabienne Ory-Magne 64
Centre de compétence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales (AAL) - Adultes Dr Antoine Huart 65 MARIH
Centre de compétence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Adultes Dr Suzanne Tavitian 66
Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet 67 Dr Pierre Cougoul
Centre de compétence des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet Pr Guillaume Moulis 68
Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE) - Enfants Pr Marlène Pasquet 69
Centre de compétence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Dr David Ribes 70
Centre de compétence des angioedèmes à kinines (CREAK) - Enfants et adultes Dr Christine Pajot Pr Laurent Sailler 71
Centre de compétence des histiocytoses - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet Dr Jérémie Dion 72
Centre de compétence des chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) - Enfants et adultes Pr Olivier Abbo 73 Dr Xavier Game NEUROSPHINX
Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) - Enfants Dr Sofia Mouttalib 74
Centre de compétence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) - Enfants et adultes Pr Olivier Abbo 75 Dr Xavier Game
Centre de compétence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard Dr Guillaume Couture 76 OSCAR
Centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard 77 Dr Guillaume Couture
Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension) - Adultes Dr Grégoire Prévot 78 RESPIFIL
Centre de compétence des maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) - Adultes
Centre de compétence des maladies respiratoires rares (RESPIRARE) - Enfants Dr Léa Roditis 79
Centre de compétence des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST) - Enfants Dr Pierre Antherieu 80 TeteCou
Centre de compétence des fentes et malformations faciales (MAFACE) - Enfants et adultes Pr Frédéric Lauwers 81
Centre de compétence des malformations ORL rares (MALO) - Enfants et adultes Dr Marie-Noëlle Calmels 82 Dr Charles-Édouard Molinier
Centre de compétence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) - Enfants et adultes Dr Julie Abbal 83 Pr Frédéric Lauwers

Les centres de référence et centres de ressources et de compétences (soit 29 centres au CHU de Toulouse) reçoivent des financements spécifiques de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la santé pour assurer, en plus des soins, 5 missions supplémentaires :

  • expertise,
  • recherche,
  • formation,
  • information,
  • coordination.

Au CHU de Toulouse, les centres de référence/centres de ressources et de compétences sont regroupés au sein d’une fédération de centres de référence des maladies rares depuis 2011. Ils sont aussi à l’origine de la création de la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR).

Chiffres clés maladies rares

De 2017 à 2022, les chiffres-clés de nos centres experts maladies rares au CHU de Toulouse sont :

  • 26 000 patient·es vu·es / an pour des maladies rares
  • 41 nouveaux programmes d’éducation thérapeutique maladies rares
  • 140 nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) maladies rares
  • 300 projets de recherche maladies rares (23 % de collaborations internationales)
  • 800 publications scientifiques maladies rares
  • 17 diplômes universitaires maladies rares
  • 52 programmes de formation continue maladies rares

Bon à savoir sur les maladies rares

En Europe, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000.

En France, il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée).

Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique et touchent principalement des enfants. La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes et n’ont pas de traitement curatif.

La prise en charge de ces maladies est structurée en centres de référence maladies rares (CRMR). Un CRMR rassemble les équipes hospitalières sur le territoire national ayant une expertise avérée pour une maladie rare, ou un groupe de maladies rares. Il développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Les équipes médicales sont complémentées par des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.

Chaque CRMR est affilié à une filière de santé maladies rares (FSMR) et composé de :

  • 1 centre de référence coordonnateur,
  • 1 ou plusieurs centres de référence constitutifs, plusieurs centres de compétence (ou centres de ressources et de compétences).

Pour en savoir plus sur les maladies rares (définition, plans nationaux maladies rares, organisation des centres experts maladies rares en France, etc.), consultez les pages web :

1 responsable du centre