Maladies rares
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Au CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans les maladies rares avec la labellisation de 87 centres experts maladies rares répartis en :
Au CHU de Toulouse, nous avons obtenu la labellisation de 25 centres de référence maladies rares, répartis en :
- 3 centres de référence maladies rares coordonnateurs,
- 22 centres de référence maladies rares constitutifs.
Ces 25 centres de référence organisent la prise en charge régionale avec les centres de compétence. Ils sont lien étroit avec les associations de soutien aux malades et familles.
Les centres de référence coordonnateurs doivent organiser et coordonner le maillage territorial de centres experts au niveau national, avec le soutien de leur filière santé maladies rares (FSMR), pour amener les soins et le diagnostic au plus proche des personnes malades. Ils assurent les autres missions : recherche, formation, information, coordination et expertise.
Les centres de référence constitutifs ont les mêmes missions avec un rôle régional et/ou inter-régional, en lien avec le centre coordonnateur.
Retrouvez ci-dessous la liste de nos 25 centres de référence maladies rares.
Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
---|---|---|---|
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT) - Enfants et adultes | Dr Gwénaëlle Diene 1 | Pr Émilie Montastier | DéfiScience |
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD) - Enfants et adultes | Dr Maella Severino-Freire | Pr Juliette Mazereeuw-Hautier 2 | FIMARAD |
Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Dominique Chauveau 3 | ORKID |
Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
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Centre de référence de l’atrophie multisystématisée (AMS) - Adultes | Dr Margherita Fabbri 4 | BRAIN TEAM | |
Centre de référence des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (SNP-EAI) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret | Pr Jérémie Pariente 5 | |
Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) - Enfants et adultes | Dr Clément Karsenty | Pr Philippe Maury 6 | CARDIOGEN |
Centre de référence des épilepsies rares (CréER) - Enfants et adultes | Dr Caroline Le Camus 7 | Dr Luc Valton | DéfiScience |
Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares | Dr Yves Dulac 8 | Dr Nathalie Souletie | FAVA-Multi |
Centre de référence des atrésies des voies biliaires et cholestases génétiques (AVB-CG) - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde 9 | Pr Christophe Bureau | FILFOIE |
Centre de référence des maladies neuromusculaires (MNM) Atlantique Océanie Caraïbes - Enfants et adultes | Dr Claude Cances 10 | Dr Pascal Cintas | FILNEMUS |
Centre de référence des neurofibromatoses - Enfants | Pr Yves Chaix 11 | FIMARAD | |
Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) - Enfants | Pr Emmanuel Mas 12 | FIMATHO | |
Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) - Enfants et adultes | Dr Audrey Cartault 13 | Dr Élodie Chantalat | FIRENDO |
Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard 14 | Dr Solange Grunenwald | |
Centre de référence des maladies héréditaires du métablolisme (MHM) - Enfants et adultes | Dr Magalie Gorce 15 | Dr Julien Maquet | G2M |
Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI) - Adultes | Pr Guillaume Moulis 16 | MARIH | |
Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) - Enfants et adultes | Dr Maella Severino-Freire | Dr Cristina Livideanu 17 | |
Centre de référence des neutropénies chroniques – Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet 18 | Dr Pierre Cougoul | |
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) - Enfants et adultes | Dr Marie-Pierre Castex | Dr Pierre Cougoul 19 | MCGRE |
Centre de référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Dr Sophie Voisin 20 | MHEMO |
Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard 21 | Dr Guillaume Couture | OSCAR |
Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) | Dr Nicolas Chassaing 22 | Pr Vincent Soler | SENSGENE |
Centre de référence des kératopathies rares - Enfants et adultes | Dr Jacmine Pechmeja | Pr Pierre Fournié 23 | |
Centre de référence des surdités génétiques - Enfants et adultes | Dr Marie-Noëlle Calmels | Dr Delphine Dupin-Deguine 24 | |
Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (Orares) - Enfants et adultes | Pr Frédéric Vaysse 25 | Dr Luc Raynaldy | TeteCou |
Au CHU de Toulouse, nous hébergeons 4 centres de ressources et de compétences (
Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
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Centre de ressources et de compétences de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies rares du neurone moteur - Adultes | Dr Pascal Cintas 26 | FilSLAN | |
Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles | Dr Caroline Oudot-Challard 27 | Dr Marie Piel-Julian | MHEMO |
Centre de ressources et de compétences pédiatrique mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Dr Léa Roditis 28 | MUCO-CFTR | |
Centre de ressources et de compétences adultes mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Dr Marlène Murris-Espin 29 |
En complément de nos 29 centres de référence / centres de ressources et compétences de maladies rares, nous disposons également de 58 centres de compétence maladies rares qui nous positionnent comme un acteur national indéniable dans la prise en charge des maladies rares.
Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
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Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion (AnDDI-rares) - Enfants et adultes | Dr Olivier Patat 30 | Dr Sophie Julia | AnDDI-Rares |
Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres (CEREFAM) - Enfants | Dr Abdelaziz Abid 31 | ||
Centre de compétence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales - Enfants et adultes | Pr Géraldine Gascoin | Pr Christophe Vayssière 32 | |
Centre de compétence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret | Dr Lionel Calviere 33 | BRAIN TEAM |
Centre de compétence des démences rares ou précoces (DEMRAP) - Adultes | Pr Jérémie Pariente 34 | ||
Centre de compétence des stéréotypies motrices rares (syndrome de Gilles-de-la-Tourette) - Enfants et adultes | Pr Yves Chaix | Dr Christine Brefel-Courbon 35 | |
Centre de compétence de la maladie de Huntington (HD) - Enfants | Pr Jérémie Pariente 36 | ||
Centre de compétence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCM) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret 37 | Dr Damien Biotti | |
Centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares (Narcol) - Adultes | Dr Rachel Debs 38 | ||
Centre de compétence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux - Adultes | Dr Fabienne Ory-Magne 39 | ||
Centre de compétence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) - Enfants et adultes | Dr Clément Karsenty 40 | Dr Nathalie Souletie | CARDIOGEN |
Centre de compétence des déficiences intellectuelles de causes rares (DICR) - Enfants | Dr Caroline Karsenty 41 | DéfiScience | |
Centre de compétence des maladies rares à expression psychiatrique (MREP) - Enfants et adultes | Dr Grégoire Benvegnu | ||
Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord, Nord-Ouest et Sud (CeRAINOs) - Adultes | Pr Laurent Sailler 42 | FAI2R | |
Centre de compétence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) - Enfants et adultes | Dr Karine Brochard 43 | Pr Laurent Alric | |
Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France, Centre et Martinique (MAIS-IDF/C/M) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Stanislas Faguer 44 | |
Centre de compétence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE) - Enfants | Dr Christine Pajot 45 | ||
Centre de compétence des lymphœdèmes primaires (LOP) - Enfants et adultes | Dr Sofia Mouttalib | Dr Julie Malloizel-Delaunay 46 | FAVA-Multi |
Centre de compétence des anomalies vasculaires superficielles (AVS) - Enfants et adultes | Pr Juliette Mazereeuw-Hautier | Dr Julie Malloizel-Delaunay 47 | |
Centre de compétence des maladies artérielles rares (MAR) - Enfants et adultes | Dr Yves Dulac | Pr Alessandra Bura-Rivière 48 | |
Centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler (HHT) | Dr Yves Dulac | Pr Laurent Alric 49 | |
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-HAI) - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde | Pr Christophe Bureau 50 | FILFOIE |
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie (MVF) - Enfants et adultes | |||
Centre de compétence des maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON) - Enfants et adultes | Dr Olivier Patat 51 | Dr Pascal Cintas | FILNEMUS |
Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) | Dr Maella Severino-Freire | Dr Marion Marcaillou 52 | FIMARAD |
Centre de compétence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) - Enfants | Dr Aurélie Le Mandat 53 | FIMATHO | |
Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique (HCD) - Enfants | Dr Marie-Odile Marcoux 54 | ||
Centre de compétence des maladies rares du pancréas (PaRaDis) - Adultes | Pr Louis Buscail 55 | ||
Centre de compétence des polyposes génétiques digestives de l’adulte (PoDGenA) - Adultes | Dr Delphine Bonnet 56 | ||
Centre de compétence des dyslipidémies rares (CEDRA) - Enfants et adultes | Dr Vanina Bongard | Pr Jean Ferrières 57 | FIRENDO |
Centre de compétence du développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN) - Enfants et adultes | Pr Olivier Abbo 58 | Dr Catherine Pienkowski | |
Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) - Enfants et adultes | Dr Isabelle Oliver-Petit | Dr Delphine Vezzosi 59 | |
Centre de compétence des maladies rares de la surrénale (MRS) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard | ||
Centre de compétence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) - Enfants et adultes | Dr Laura Hatchondo | Pr Pierre Gourdy 60 | |
Centre de compétence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux - Enfants et adultes | Dr Isabelle Oliver-Petit | Dr Solange Grunenwald 61 | |
Centre de compétence des maladies lysosomales - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Grégory Pugnet 62 | G2M |
Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde | Pr Christophe Bureau 63 | |
Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre - Adultes | Dr Fabienne Ory-Magne 64 | ||
Centre de compétence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales (AAL) - Adultes | Dr Antoine Huart 65 | MARIH | |
Centre de compétence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Adultes | Dr Suzanne Tavitian 66 | ||
Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet 67 | Dr Pierre Cougoul | |
Centre de compétence des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Pr Guillaume Moulis 68 | |
Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE) - Enfants | Pr Marlène Pasquet 69 | ||
Centre de compétence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Dr David Ribes 70 | |
Centre de compétence des angioedèmes à kinines (CREAK) - Enfants et adultes | Dr Christine Pajot | Pr Laurent Sailler 71 | |
Centre de compétence des histiocytoses - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Dr Jérémie Dion 72 | |
Centre de compétence des chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) - Enfants et adultes | Pr Olivier Abbo 73 | Dr Xavier Game | NEUROSPHINX |
Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) - Enfants | Dr Sofia Mouttalib 74 | ||
Centre de compétence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) - Enfants et adultes | Pr Olivier Abbo 75 | Dr Xavier Game | |
Centre de compétence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard | Dr Guillaume Couture 76 | OSCAR |
Centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard 77 | Dr Guillaume Couture | |
Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension) - Adultes | Dr Grégoire Prévot 78 | RESPIFIL | |
Centre de compétence des maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) - Adultes | |||
Centre de compétence des maladies respiratoires rares (RESPIRARE) - Enfants | Dr Léa Roditis 79 | ||
Centre de compétence des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST) - Enfants | Dr Pierre Antherieu 80 | TeteCou | |
Centre de compétence des fentes et malformations faciales (MAFACE) - Enfants et adultes | Pr Frédéric Lauwers 81 | ||
Centre de compétence des malformations ORL rares (MALO) - Enfants et adultes | Dr Marie-Noëlle Calmels 82 | Dr Charles-Édouard Molinier | |
Centre de compétence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) - Enfants et adultes | Dr Julie Abbal 83 | Pr Frédéric Lauwers |
Les centres de référence et centres de ressources et de compétences (soit 29 centres au CHU de Toulouse) reçoivent des financements spécifiques de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la santé pour assurer, en plus des soins, 5 missions supplémentaires :
- expertise,
- recherche,
- formation,
- information,
- coordination.
Au CHU de Toulouse, les centres de référence/centres de ressources et de compétences sont regroupés au sein d’une fédération de centres de référence des maladies rares depuis 2011. Ils sont aussi à l’origine de la création de la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR).
Chiffres clés maladies rares
De 2017 à 2022, les chiffres-clés de nos centres experts maladies rares au CHU de Toulouse sont :
- 26 000 patient·es vu·es / an pour des maladies rares
- 41 nouveaux programmes d’éducation thérapeutique maladies rares
- 140 nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) maladies rares
- 300 projets de recherche maladies rares (23 % de collaborations internationales)
- 800 publications scientifiques maladies rares
- 17 diplômes universitaires maladies rares
- 52 programmes de formation continue maladies rares
Bon à savoir sur les maladies rares
En France, il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée).
Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique et touchent principalement des enfants. La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes et n’ont pas de traitement curatif.
La prise en charge de ces maladies est structurée en centres de référence maladies rares (
Chaque CRMR est affilié à une filière de santé maladies rares (FSMR) et composé de :
- 1 centre de référence coordonnateur,
- 1 ou plusieurs centres de référence constitutifs, plusieurs centres de compétence (ou centres de ressources et de compétences).
Pour en savoir plus sur les maladies rares (définition, plans nationaux maladies rares, organisation des centres experts maladies rares en France, etc.), consultez les pages web :
Notes de bas de page
1 responsable du centre