Maladies rares
Mis à jour le
Au CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans les maladies rares avec la labellisation de 87 centres experts maladies rares répartis en :
Au CHU de Toulouse, nous avons obtenu la labellisation de 25 centres de référence maladies rares, répartis en :
- 3 centres de référence maladies rares coordonnateurs,
- 22 centres de référence maladies rares constitutifs.
Ces 25 centres de référence organisent la prise en charge régionale avec les centres de compétence. Ils sont lien étroit avec les associations de soutien aux malades et familles.
Les centres de référence coordonnateurs doivent organiser et coordonner le maillage territorial de centres experts au niveau national, avec le soutien de leur filière santé maladies rares (FSMR), pour amener les soins et le diagnostic au plus proche des personnes malades. Ils assurent les autres missions : recherche, formation, information, coordination et expertise.
Les centres de référence constitutifs ont les mêmes missions avec un rôle régional et/ou inter-régional, en lien avec le centre coordonnateur.
Retrouvez ci-dessous la liste de nos 25 centres de référence maladies rares.
| Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
|---|---|---|---|
| Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT) - Enfants et adultes | Dr Gwénaëlle Diene 1 | Pr Émilie Montastier | DéfiScience |
| Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD) - Enfants et adultes | Dr Maella Severino-Freire | Pr Juliette Mazereeuw-Hautier 1 | FIMARAD |
| Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Dominique Chauveau 1 | ORKID |
| Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
|---|---|---|---|
| Centre de référence de l’atrophie multisystématisée (AMS) - Adultes | Dr Margherita Fabbri 1 | BRAIN TEAM | |
| Centre de référence des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (SNP-EAI) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret | Pr Jérémie Pariente 1 | |
| Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) - Enfants et adultes | Dr Clément Karsenty | Pr Philippe Maury 1 | CARDIOGEN |
| Centre de référence des épilepsies rares (CréER) - Enfants et adultes | Dr Caroline Le Camus 1 | Dr Luc Valton | DéfiScience |
| Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares | Dr Yves Dulac 1 | Dr Nathalie Souletie | FAVA-Multi |
| Centre de référence des atrésies des voies biliaires et cholestases génétiques (AVB-CG) - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde 1 | Pr Christophe Bureau | FILFOIE |
| Centre de référence des maladies neuromusculaires (MNM) Atlantique Océanie Caraïbes - Enfants et adultes | Dr Claude Cances 1 | Dr Pascal Cintas | FILNEMUS |
| Centre de référence des neurofibromatoses de type 1 (NF1) - Enfants | Pr Yves Chaix 1 | FIMARAD | |
| Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) - Enfants | Pr Emmanuel Mas 1 | FIMATHO | |
| Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) - Enfants et adultes | Dr Audrey Cartault 1 | Dr Élodie Chantalat | FIRENDO |
| Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard 1 | Dr Solange Grunenwald | |
| Centre de référence des maladies héréditaires du métablolisme (MHM) - Enfants et adultes | Dr Magalie Gorce 1 | Dr Julien Maquet | G2M |
| Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI) - Adultes | Pr Guillaume Moulis 1 | MARIH | |
| Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) - Enfants et adultes | Dr Maella Severino-Freire | Dr Cristina Livideanu 1 | |
| Centre de référence des neutropénies chroniques – Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet 1 | Dr Pierre Cougoul | |
| Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) - Enfants et adultes | Dr Marie-Pierre Castex | Dr Pierre Cougoul 1 | MCGRE |
| Centre de référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Dr Sophie Voisin 1 | MHEMO |
| Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard 1 | Dr Guillaume Couture | OSCAR |
| Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) | Dr Nicolas Chassaing 1 | Pr Vincent Soler | SENSGENE |
| Centre de référence des kératopathies rares - Enfants et adultes | Dr Jacmine Pechmeja | Pr Pierre Fournié 1 | |
| Centre de référence des surdités génétiques - Enfants et adultes | Dr Marie-Noëlle Calmels | Dr Delphine Dupin-Deguine 1 | |
| Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (Orares) - Enfants et adultes | Pr Frédéric Vaysse 1 | Dr Luc Raynaldy | TeteCou |
Au CHU de Toulouse, nous hébergeons 4 centres de ressources et de compétences (
| Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
|---|---|---|---|
| Centre de ressources et de compétences de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies rares du neurone moteur - Adultes | Dr Pascal Cintas 1 | FilSLAN | |
| Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles | Dr Caroline Oudot-Challard 1 | Dr Marie Piel-Julian | MHEMO |
| Centre de ressources et de compétences pédiatrique mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Dr Léa Roditis 1 | MUCO-CFTR | |
| Centre de ressources et de compétences adultes mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Dr Marlène Murris-Espin 1 |
En complément de nos 29 centres de référence / centres de ressources et compétences de maladies rares, nous disposons également de 58 centres de compétence maladies rares qui nous positionnent comme un acteur national indéniable dans la prise en charge des maladies rares.
| Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
|---|---|---|---|
| Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion (AnDDI-rares) - Enfants et adultes | Dr Olivier Patat 1 | Dr Sophie Julia | AnDDI-Rares |
| Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres (CEREFAM) - Enfants | Dr Abdelaziz Abid 1 | ||
| Centre de compétence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales - Enfants et adultes | Pr Géraldine Gascoin | Pr Christophe Vayssière 1 | |
| Centre de compétence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret | Dr Lionel Calviere 1 | BRAIN TEAM |
| Centre de compétence des démences rares ou précoces (DEMRAP) - Adultes | Pr Jérémie Pariente 1 | ||
| Centre de compétence des stéréotypies motrices rares (syndrome de Gilles-de-la-Tourette) - Enfants et adultes | Pr Yves Chaix | Dr Christine Brefel-Courbon 1 | |
| Centre de compétence de la maladie de Huntington (HD) - Enfants | Pr Jérémie Pariente 1 | ||
| Centre de compétence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCM) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret 1 | Dr Damien Biotti | |
| Centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares (Narcol) - Adultes | Dr Rachel Debs 1 | ||
| Centre de compétence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux - Adultes | Dr Fabienne Ory-Magne 1 | ||
| Centre de compétence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) - Enfants et adultes | Dr Clément Karsenty 1 | Dr Nathalie Souletie | CARDIOGEN |
| Centre de compétence des déficiences intellectuelles de causes rares (DICR) - Enfants | Dr Caroline Karsenty 1 | DéfiScience | |
| Centre de compétence des maladies rares à expression psychiatrique (MREP) - Enfants et adultes | Dr Grégoire Benvegnu | ||
| Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord, Nord-Ouest et Sud (CeRAINOs) - Adultes | Pr Laurent Sailler 1 | FAI2R | |
| Centre de compétence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) - Enfants et adultes | Dr Karine Brochard 1 | Pr Laurent Alric | |
| Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France, Centre et Martinique (MAIS-IDF/C/M) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Stanislas Faguer 1 | |
| Centre de compétence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE) - Enfants | Dr Christine Pajot 1 | ||
| Centre de compétence des lymphœdèmes primaires (LOP) - Enfants et adultes | Dr Sofia Mouttalib | Dr Julie Malloizel-Delaunay 1 | FAVA-Multi |
| Centre de compétence des anomalies vasculaires superficielles (AVS) - Enfants et adultes | Pr Juliette Mazereeuw-Hautier | Dr Julie Malloizel-Delaunay 1 | |
| Centre de compétence des maladies artérielles rares (MAR) - Enfants et adultes | Dr Yves Dulac | Pr Alessandra Bura-Rivière 1 | |
| Centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler (HHT) | Dr Yves Dulac | Pr Laurent Alric 1 | |
| Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-HAI) - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde | Pr Christophe Bureau 1 | FILFOIE |
| Centre de compétence des maladies vasculaires du foie (MVF) - Enfants et adultes | |||
| Centre de compétence des maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON) - Enfants et adultes | Dr Olivier Patat 1 | Dr Pascal Cintas | FILNEMUS |
| Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) | Dr Maella Severino-Freire | Dr Marion Marcaillou 1 | FIMARAD |
| Centre de compétence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) - Enfants | Dr Aurélie Le Mandat 1 | FIMATHO | |
| Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique (HCD) - Enfants | Dr Marie-Odile Marcoux 1 | ||
| Centre de compétence des maladies rares du pancréas (PaRaDis) - Adultes | Pr Louis Buscail 1 | ||
| Centre de compétence des polyposes génétiques digestives de l’adulte (PoDGenA) - Adultes | Dr Delphine Bonnet 1 | ||
| Centre de compétence des dyslipidémies rares (CEDRA) - Enfants et adultes | Dr Vanina Bongard | Pr Jean Ferrières 1 | FIRENDO |
| Centre de compétence du développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN) - Enfants et adultes | Pr Olivier Abbo 1 | Dr Catherine Pienkowski | |
| Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) - Enfants et adultes | Dr Isabelle Oliver-Petit | Dr Delphine Vezzosi 1 | |
| Centre de compétence des maladies rares de la surrénale (MRS) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard | ||
| Centre de compétence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) - Enfants et adultes | Dr Laura Hatchondo | Pr Pierre Gourdy 1 | |
| Centre de compétence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux - Enfants et adultes | Dr Isabelle Oliver-Petit | Dr Solange Grunenwald 1 | |
| Centre de compétence des maladies lysosomales - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Grégory Pugnet 1 | G2M |
| Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde | Pr Christophe Bureau 1 | |
| Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre - Adultes | Dr Fabienne Ory-Magne 1 | ||
| Centre de compétence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales (AAL) - Adultes | Dr Antoine Huart 1 | MARIH | |
| Centre de compétence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Adultes | Dr Suzanne Tavitian 1 | ||
| Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet 1 | Dr Pierre Cougoul | |
| Centre de compétence des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Pr Guillaume Moulis 1 | |
| Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE) - Enfants | Pr Marlène Pasquet 1 | ||
| Centre de compétence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Dr David Ribes 1 | |
| Centre de compétence des angioedèmes à kinines (CREAK) - Enfants et adultes | Dr Christine Pajot | Pr Laurent Sailler 1 | |
| Centre de compétence des histiocytoses - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Dr Jérémie Dion 1 | |
| Centre de compétence des chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) - Enfants et adultes | Pr Olivier Abbo 1 | Dr Xavier Game | NEUROSPHINX |
| Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) - Enfants | Dr Sofia Mouttalib 1 | ||
| Centre de compétence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) - Enfants et adultes | Pr Olivier Abbo 1 | Dr Xavier Game | |
| Centre de compétence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard | Dr Guillaume Couture 1 | OSCAR |
| Centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard 1 | Dr Guillaume Couture | |
| Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension) - Adultes | Dr Grégoire Prévot 1 | RESPIFIL | |
| Centre de compétence des maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) - Adultes | |||
| Centre de compétence des maladies respiratoires rares (RESPIRARE) - Enfants | Dr Léa Roditis 1 | ||
| Centre de compétence des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST) - Enfants | Dr Pierre Antherieu 1 | TeteCou | |
| Centre de compétence des fentes et malformations faciales (MAFACE) - Enfants et adultes | Pr Frédéric Lauwers 1 | ||
| Centre de compétence des malformations ORL rares (MALO) - Enfants et adultes | Dr Marie-Noëlle Calmels 1 | Dr Charles-Édouard Molinier | |
| Centre de compétence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) - Enfants et adultes | Dr Julie Abbal 1 | Pr Frédéric Lauwers | |
Particularités de nos centres maladies rares
Les centres de référence et centres de ressources et de compétences (soit 29 centres au CHU de Toulouse) reçoivent des financements spécifiques de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la santé pour assurer, en plus des soins, 5 missions supplémentaires :
- expertise,
- recherche,
- formation,
- information,
- coordination.
Au CHU de Toulouse, les centres de référence/centres de ressources et de compétences sont regroupés au sein d’une fédération de centres de référence des maladies rares depuis 2011. Ils sont aussi à l’origine de la création de la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR).
Chiffres clés maladies rares
De 2017 à 2022, les chiffres-clés de nos centres experts maladies rares au CHU de Toulouse sont :
- 26 000 patient·es vu·es / an pour des maladies rares
- 41 nouveaux programmes d’éducation thérapeutique maladies rares
- 140 nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) maladies rares
- 300 projets de recherche maladies rares (23 % de collaborations internationales)
- 800 publications scientifiques maladies rares
- 17 diplômes universitaires maladies rares
- 52 programmes de formation continue maladies rares
Bon à savoir sur les maladies rares
En Europe, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000.
En France, il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée).
Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique et touchent principalement des enfants. La plupart de ces maladies sont graves et invalidantes et n’ont pas de traitement curatif.
La prise en charge de ces maladies est structurée en centres de référence maladies rares (
Chaque CRMR est affilié à une filière de santé maladies rares (FSMR) et composé de :
- 1 centre de référence coordonnateur,
- 1 ou plusieurs centres de référence constitutifs, plusieurs centres de compétence (ou centres de ressources et de compétences).
Pour en savoir plus sur les maladies rares (définition, plans nationaux maladies rares, organisation des centres experts maladies rares en France, etc.), consultez les pages web :
Notes de bas de page
1 Responsable du centre