Affections rares en génétique ophtalmologique

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Depuis 2023, le service de génétique médicale du CHU de Toulouse a été désigné par le Ministère de la santé comme centre de référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique (Cargo) 1. Dans ce centre, nous prenons en charge des patient·es porteurs ou porteuses de maladies ophtalmologiques rares (maladies de l’œil d’origine génétique).

L’activité du Cargo est en lien étroit avec le laboratoire de biologie médicale de référence entièrement dédié au diagnostic génétique des affections de la croissance et du développement oculaires. Le Cargo est rattaché à la filière nationale Sensgene et est Health Care Provider dans le réseau européen ERN-EYE.

Objectifs du Cargo

  • assurer aux patient·es et à leur famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social,
  • améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnel·les de santé,
  • initier et participer à de nombreux projets de recherche nationaux et des programmes cliniques,
  • assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques et élèves orthoptistes.

Prises en charge

Dans le Cargo, nous prenons en charge des enfants (y compris en prénatal) et des adultes qui présentent les affections ophtalmologiques suivantes :

  • maladies de la vue d’origine génétique,
  • anomalies du développement oculaire (anophtalmies, microphtalmies, anomalies de Peters, d’Axenfeld-Rieger, glaucomes dysgénésiques, aniridies…), isolées ou associées à des manifestations extra-oculaires,
  • anomalies de la croissance oculaire (troubles majeurs de la réfraction, myopies et hypermétropies fortes isolées ou associées à d’autres anomalies oculaires (maladies de Wagner, nanophtalmies…) ou générales (syndromes de Stickler…).

Cette prise en charge est assurée par des professionnel·les de santé des services de génétique médicale et d’ophtalmologie.

Équipe médicale

Notes de bas de page

1 En France, nous partageons cette désignation de centre de référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique avec le CHU de Strasbourg.