Les ichtyoses héréditaires sont des maladies rares dont la prévalence (hors formes légères) a été estimée sur le territoire français à 13,5/1 000 000 naissances, soit une estimation de 850 cas environ. Les ichtyoses sont des maladies d’origine génétique, monogéniques, dues à des mutations de gènes impliquées dans la constitution de la barrière cutanée.

Comment se manifestent les ichtyoses ?

Cliniquement, les ichtyoses sont caractérisées par la présence de squames atteignant habituellement l’ensemble du corps. Ces squames sont d’aspect et de sévérité variable et peuvent s’associer à d’autres signes comme un épaississement de la peau (hyperkératose), une érythrodermie.

Les anomalies cutanées débutent dès la naissance ou tôt dans l’enfance. Il s’agit d’une affection chronique qui dure toute la vie, certaines formes d’ichtyose peuvent s’améliorer au cours de vie. Certaines formes d’ichtyose comportent d’autres anomalies que la peau, on parle d’ichtyose syndromique. Hormis les anomalies associées aux formes syndromiques, il existe des complications (anomalies ophtalmologiques, ORL, carence en vitamine D, retard de croissance, alopécie, intolérance à la chaleur, anomalies de la motricité).

Traitements possibles

Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. Les patients sont améliorés par des soins cutanés quotidiens basés sur la réalisation de bain et l’application d’émollients et/ou de kératolytiques. Ces soins sont longs, et jugés fastidieux et pénibles. En effet, l’application d’émollient laisse un aspect collant sur la peau, les vêtements et l’environnement. Les rétinoïdes par voie orale (acitrétine principalement) permettent dans les formes modérées à sévères de réduire la sévérité de l’ichtyose.

Conséquences de la maladie sur le quotidien

Les ichtyoses entrainent une altération importante de la qualité de vie, et ce en raison de douleurs de la peau et du prurit, de la perte de squames dans l’environnement, d’un aspect très inesthétique qui perturbent et rendent difficile la relation avec les autres (stigmatisation sociale). Le manque d’efficacité des traitements et leur côté contraignant sont à l’origine d’une lassitude des soins et d’une mauvaise adhésion au traitement. Ces patients ont donc souvent un vécu difficile, voire très difficile et sont en demande d’accompagnement.

Recherche sur les ichtyoses

Le centre de référence des maladies rares de la peau mène plusieurs projets de recherche clinique sur les ichtyoses.

En savoir plus sur les ichtyoses

Pour en savoir plus, vous pouvez aussi consulter d’autres documents, certains rédigés par notre équipe sur :

• Le site de l’association de patients AIF
• Le site Orphanet :
  • Fiches d’information classées par forme d’ichtyose
  • Fiche Orphanet Urgences Ichtyoses