Dysplasies ectodermiques, syndromes avec fragilité cutanée, syndromes liés à l’X et maladies inclassables, anomalies des cheveux

Publié le 15/04/2020 à 21h48 (mis à jour le 15/04/2020 à 23h04)

Dysplasies ectodermiques

Ce groupe de maladies comprend les dysplasies ectodermiques. Ce terme définit un groupe hétérogène de maladies héréditaires affectant la peau et ses annexes. Elles sont caractérisées par le développement anormal d’au moins deux dérivés ectodermiques, incluant les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires).

Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d’autres structures endo-, méso- et ectodermiques.

Pour en savoir plus sur les dysplasies ectodermiques, vous pouvez consulter le site Orphanet ou le site de l’association de patients.

Incontinentia pigmenti

Ce groupe de maladies rares de la peau comprend aussi l’incontinentia pigmenti.
Il s’agit d’une maladie génétique qui touche la peau, les yeux, les dents et le système nerveux central. Elle s’observe essentiellement chez la petite fille. L’association des différents symptômes et leur gravité sont extrêmement variables d’une personne à l’autre.

Pour en savoir plus sur l’incontinentia pigmenti, vous pouvez consulter le site Orphanet.