Lancement du projet européen ARTEMIS sur l’épidémiologie des maladies rares

L’ataxie congénitale non progressive, ou paralysie cérébrale ataxique, est une affection très rare, avec une prévalence de 0,8 pour 10 000 naissances vivantes, stable en Europe au cours des 30 dernières années. Sa physiopathologie reste mal comprise.

Le projet ARTEMIS, lancé le 1er juin 2024, a pour objectif principal d’acquérir de nouvelles connaissances pour comprendre l’origine de cette pathologie, prédire son histoire naturelle et mesurer son impact.

Coordonné par le CHU de Toulouse, ce projet exploitera le potentiel de la plus importante collection européenne de données sur l’ataxie congénitale non progressive et des données de recherche collectées prospectivement dans le cadre du projet pour :

1. Affiner les critères de repérage et de diagnostic de ces enfants,
2. Caractériser finement le phénotype, en particulier le profil cognitif,
3. Développer une classification détaillée des images cérébrales avec une meilleure identification des modèles suggérant un contexte acquis ou un contexte génétique,
4. Améliorer les diagnostics et la hiérarchisation des gènes candidats par la mise en œuvre d’un pipeline de pointe pour l’interprétation clinique des variants et l’utilisation de techniques avancées pour l’analyse du génome complet chez les enfants dont l’étiologie est incomprise.

Une autre approche méthodologique innovante développée dans ce projet repose sur l’analyse de données médico-administratives, qui seront normalisées à l’aide de modèles communs en Europe et seront interrogées pour étudier les trajectoires de soins et questionner cette connaissance pour améliorer les prises en charge.

Ce projet, obtenu en réponse à l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) Call 2023 « Natural History studies addressing unmet needs in Rare Diseases », est coordonné par le Dr Catherine ARNAUD, du service de santé publique et épidémiologie clinique du CHU de Toulouse. Il rassemble des neuropédiatres, généticiens et épidémiologistes de neuf pays partenaires ou collaborateurs (Allemagne, Suède, Espagne, France, Belgique, Grèce, Norvège, Danemark et Hongrie) autour du centre toulousain coordinateur. Le projet s’appuiera également sur d’autres expertises de groupes de référence en Europe (European Reference Network on Rare Neurological Diseases (ERN-RND) et à l’international (Internal Cerebral Palsy Genomics consortium) qui collaborent au projet.

Résultats

► Au final, ARTEMIS contribuera à améliorer notre compréhension de cette maladie rare. La stratégie de diagnostic devrait être affinée du fait d’une identification plus fiable des patients, pouvant déboucher sur une prise en charge mieux ciblée. L’identification de biomarqueurs devrait permettre des diagnostics génétiques ciblés, et conduire à de possibles conseils aux familles.

Les retombées pour l’établissement vont bien au-delà de la valorisation académique qui sera faite pour ce projet. La base de données européenne sur les paralysies cérébrales, comprenant les paralysies cérébrales ataxiques, sera hébergée par le CHU de Toulouse dans le cadre du projet et au-delà : il s’agit d’un outil épidémiologique unique dans le monde, qui contient des données sur des enfants nés à partir de 1976 dans 18 pays européens et qui positionnera le CHU comme un acteur incontournable dans le champ de l’épidémiologie des paralysies cérébrales.

Par ailleurs, ARTEMIS permettra d’affiner nos connaissances méthodologiques et statistiques sur les maladies rares et de développer une stratégie de mise à disposition et de partage des données épidémiologiques comme recommandé en Europe, qui pourront être mobilisées dans d’autres contextes et sur d’autres pathologies rares.

Ce projet a été soutenu par l’ANR (ANR-23-RAR4-0008-01) et a reçu un financement du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne dans le cadre de l’EJP RD COFUND EJP N°825575.