Le centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (CRMRP) a été labellisé en 2005 par le Ministère de la Santé dans le cadre du 1^er plan national maladies rares. Évalué régulièrement, la dernière évaluation date de 2017 dans le cadre du 3^e plan maladie rares.

Le CRMRP fait partie de la filière Santé Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD) qui comprend plusieurs centres de référence et centres de compétence.

Il appartient également au réseau européen des maladies rares de la peau (ERN-Skin). Le Pr J. Mazereeuw-Hautier coordonne avec le Pr K. Ghiel (Allemagne) le sous-groupe sur l’ichtyose héréditaire et la kératodermie palmoplantaire.

Le centre prend en charge les maladies d’origine génétique comprenant des anomalies de la peau, des cheveux, voire des muqueuses et des ongles (cf. Pathologies rares de la peau). Ces maladies sont classées en plusieurs grands groupes selon la classification européenne de l’ERN-Skin. Le centre a développé une expertise particulière pour le groupe des ichtyoses, des épidermolyses bulleuses et les anomalies vasculaires.

Missions et composition du centre

Les missions du le centre sont les soins, la formation et la recherche.

Au CHU de Toulouse, le CRMRP est composé d’une équipe pluri-professionnelle incluant médecins (dermatologues, pédiatre), infirmières spécialisées, pharmacienne, psychologue, assistantes de recherche et assistante sociale. Les membres de l’équipe de soins sont formés et ont des compétences spécifiques dans les maladies rares de la peau. Tous les membres de l’équipe se coordonnent pour assurer au patient un parcours de soins personnalisé.

La composition du centre de référence des maladies rares de la peau (CRMRP) est décrite ci-dessous, et résumée dans l’organigramme suivant :

• une équipe médicale :
  • Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER : coordinatrice du centre toulousain,
  • Dr Maella SÉVÉRINO-FREIRE : dermatologue
  • Dr Nacer BENZEBOUCHI : dermatologue, praticien attaché
  • Dr Isabelle DREYFUS : pharmacienne
  • Dr Charlène DENOS : pédiatre (assistante partagée entre Toulouse et Castres)
  • Clara LINDER : interne en dermatologie
• une équipe paramédicale :
  • Sylvie CAUET : psychologue
  • Anne-Marie TRANIER : infirmière spécialisée en éducation thérapeutique
  • Céline CAL : infirmière
  • Margot MERLOS : attachée de recherche clinique
  • Hélène TEXIER : attachée de recherche clinique
  • Aurélie ALBAREDE : assistante sociale
  • Carine SOUIYAH : secrétaire.

Organigramme du centre de référence des maladies rares de la peau (Toulouse)
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Contacts et renseignements

Retrouvez le détail des horaires de consultations des professionnels du centre de référence des maladies rares de la peau dans l’annuaire du service de dermatologie auquel il est rattaché.